Quello che dovrebbe essere un fatto normale, curare un bambino che si ammala gravemente, può assumere, talvolta, giorno dopo giorno e per moltissimi genitori, i tratti di una situazione paradossale al limite dell’umana sopportazione.

Capiamo perchè!

Se vogliamo, il paradosso si verifica già quando, purtroppo, tuo figlio, nato normalissimo, a seguito di una banale infezione influenzale recidiva in cui è venuto a contatto con virus, batteri o altro ha cominciato ad assumere comportamenti neuropsichiatrici piuttosto sconcertanti. Ti dicono c’è di peggio e ti fai coraggio.

Ecco, quando ti accade una cosa del genere sei, innanzitutto stordito ma soprattutto solo.

Solo contro tutti, sappilo. Si perché se tuo figlio si ammala di encefalite autoimmune post infettiva, sei nei guai seri. 

Un’encefalite autoimmune comporta dei sintomi che sono spaventosi e devastanti ma soprattutto ingestibili e per un lasso temporale che può durare anni se non curato in tempo.

E chi cura adesso in Italia?

Il pediatra spesso non sa o minimizza. Passerà con l’età, però ti consiglia di portarlo dal neuropsichiatra.

Noi genitori che comprendiamo bene la lingua italiana ci facciamo delle domande.

Cosa c’entra la neuropsichiatria con l’autoimmunità?

Ecco ora in Italia è abbastanza difficile trovare chi realmente può aiutarti ad uscire dall’inferno. Si può, ma devi faticare e come il rabdomante, devi cercare, cercare e cercare…il tam tam dei genitori però è un buon aiuto, anche se, i medici a disposizione sono pochi e pieni di pazienti. E poi quando trovi quello giusto non hai una clinica specializzata che ti supporta. Almeno questa è la situazione, oggi.

L’esigenza che hanno tutti i genitori con figli che soffrono di encefalite di origine autoimmune post infettiva è quella di avere una classe medica multidisciplinare aggiornata che possa attingere a linee guida specifiche per diagnosi e cura e poter fare riferimento ad una clinica che possa approcciarsi alle sindromi pans pandas in maniera multidisciplinare, proprio come avviene in USA a Stanford, e così come abbiamo fatto noi privatamente senza avere a disposizione una clinica ma andando dai vari specialisti.

La Clinica di Stanford: un esempio da seguire

Di seguito viene riportata una traduzione non asseverata ma comprensibile sull’approccio Stanford ma che è possibile leggere in versione originale aprendo il seguente link  https://med.stanford.edu/pans/about.html 

Il programma PANS di Stanford è stato istituito nel 2012 per fornire un programma completo che coordina e riporta le ricerche rivoluzionarie fornendo al contempo cure “ad personam” per i pazienti e le loro famiglie. La Clinica “Stanford Immune Behavioral Health” (ex PANS)  è la prima clinica PANS MULTIDISCIPLINARE al mondo.

L’obiettivo del SERVIZIO e della ricerca che attuano nella CLINICA è quello di IDENTIFICARE LE INFEZIONI E LE ANOMALIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO CHE POSSONO PORTARE I SINTOMI NEUROPSICHIATRICI (PANS PANDAS).

L’assistenza clinica è quella di sviluppare un team diversificato di medici in grado di fornire competenze per i molti aspetti di questa condizione, inclusi esperti in:
autoimmunità (reumatologi),
immunodeficienza (immunologi),
neurotrasmettitori (psichiatri e neurologi),
malattie infettive,
nutrizione,
intolleranze alimentari e
psicologia.

L’obiettivo è quello di integrare rapidamente le scoperte della ricerca per migliorare le strategie di trattamento e cura.

I capisaldi del trattamento che effettuano nella clinica di Stanford si basano su
– comprensione dei contributi infiammatori (infettivi, autoimmuni e autoinfiammatori);
– attenuazione della condizione clinica mentre il cervello “sfiamma” e sull’integrazione dei percorsi più efficaci e convenienti per migliorare le ripetute condizioni infiammatorie.

I PUNTI SU CUI SI FONDA LA RICERCA NELLA CLINICA DI STANFORD:
1. Identificare percorsi molecolari e fattori scatenanti ambientali (compresi i cambiamenti del microbioma) nei pazienti con PANS al fine di sviluppare terapie che potrebbero trattare e prevenire deterioramenti neuropsichiatrici.

2. Scoprire metodi diagnostici e biomarcatori migliori per riconoscere precocemente la PANS, potenzialmente prima del primo episodio completo.

3. Identificare i fattori e i tratti di resilienza e vulnerabilità associati alla prognosi PANS al fine di sviluppare interventi che migliorino i percorsi di resilienza e riducano i percorsi di vulnerabilità.

Per raggiungere questi obiettivi, sono particolarmente interessati a studiare il ruolo dell’infezione nell’innescare/peggiorare la PANS, come possono essere coinvolte immunodeficienza e autoimmunità e il ruolo delle anomalie vascolari e dell’infiammazione nei gangli della base e in altre aree cerebrali rilevanti.

SCOPERTE PIONIERISTICHE
Nella clinica di Stanford hanno visto oltre 400 pazienti con oltre il 75% della nostra coorte di pazienti arruolati che partecipano attivamente alla ricerca.

Finora, sono state trovate una varietà di potenziali fattori infettivi e immunitari ed sono state scoperte tre associazioni genetiche che puntano fortemente al disturbo autoimmune/infiammatorio.

Inoltre, il 5-10% dei pazienti ha un’immunodeficienza, il 16% ha un marcatore autoimmune e più del 30% ha una concomitante malattia autoimmune o infiammatoria.

Un’ulteriore caratterizzazione dei fattori di rischio genetici e delle deviazioni immunitarie è in fase di studio attraverso collaborazioni con i principali genetisti e immunologi.

SPERIMENTAZIONE CLINICA E RICERCA 
Nella Clinica vengono iscritti i pazienti di ricerca nel database clinico in modo da poter conoscere sottogruppi di pazienti distinti e utilizzare i dati clinici longitudinali per raccogliere trattamenti di lavoro all’interno di ciascun sottogruppo PANS (come la PANDAS, Corea di S. etc).

Vengono raccolti i campioni di pazienti (sangue) in vari stati patologici (riacutizzazione, remissione, cronicizzazione, ecc.) per scoprire i biomarcatori che possono aiutare a comprendere la causa principale della malattia del paziente in ciascun sottogruppo.

Oltre ai campioni di sangue, raccolgono anche campioni a scopo di ricerca da procedure cliniche e dispongono di 20 campioni di tessuto tonsillare/adenoide da pazienti “malati” e da controlli sani e 27 campioni di liquido cerebrospinale (CSF) da pazienti.

In sintesi per alcune attività collaborano per le loro ricerche con le migliori Università americane. Qui in Italia abbiamo le nostre eccellenze anche in Emilia Romagna.

A Stanford stanno  conducendo un’ analisi di nuova generazione sui pazienti e sulle loro famiglie e stanno anche pianificando di analizzare i campioni per i dati del microbioma, comprese le tecniche di sottrazione del genoma per esaminare il DNA dei microrganismi.

Per ulteriori informazioni, consigliano di visitare i seguenti siti Web, che possono essere utili ai bambini con PANS e ai loro medici per le cure primarie. Questi siti Web dispongono delle informazioni più aggiornate relative a PANS:

PANS/PANDAS dell’Istituto Nazionale di Salute Mentale (NIMH). Rete dei medici vedi https://www.nimh.nih.gov/research/research-conducted-at-nimh/research-areas/clinics-and-labs/pdnb/pandas-frequently-asked-questions
PANS/PANDAS (PPN) https://www.pandasppn.org/
Fondazione Neuroimmune https://neuroimmune.org/

Ce l’avremo anche noi una clinica così?

Noi pensiamo di si…ci sono tante eccellenze in Italia!!!