Che cos'è la PANDAS?

PANDAS è l’acronimo di Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections (Disturbi Neuropsichiatrici Autoimmuni Pediatrici Associati alle Infezioni da Streptococco).

La PANDAS rappresenta un sottogruppo della PANS.

Ciò significa che tutti i bambini con PANDAS rientrano nella più ampia categoria della PANS, ma non tutti i bambini con PANS hanno una PANDAS.

La caratteristica distintiva della PANDAS è l’associazione temporale tra l’infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A e la comparsa o la riacutizzazione dei sintomi neuropsichiatrici.

Quando è stata descritta?

La PANDAS è stata descritta per la prima volta nel 1998 dalla dottoressa Susan Swedo e dal suo gruppo di ricerca presso il National Institute of Mental Health (NIMH) negli Stati Uniti.

Da allora numerosi studi hanno contribuito a migliorare la comprensione del possibile ruolo delle infezioni streptococciche e dei meccanismi immunologici coinvolti.

Quali sono le caratteristiche principali della PANDAS?

I bambini con PANDAS presentano generalmente:

• esordio improvviso di sintomi;
• disturbo ossessivo-compulsivo (DOC);
• tic motori e/o vocali;
• andamento episodico con peggioramenti improvvisi;
• associazione con infezioni da streptococco;
• possibili ricadute in occasione di nuove infezioni.

Molte famiglie raccontano di aver visto il proprio bambino cambiare nel giro di poche ore o pochi giorni.

Quali sintomi possono comparire?

Oltre a DOC e tic, possono essere presenti:

• ansia intensa;
• ansia da separazione;
• crisi di rabbia;
• irritabilità;
• aggressività;
• regressione comportamentale;
• disturbi del sonno;
• difficoltà scolastiche improvvise;
• alterazioni della scrittura;
• problemi di concentrazione;
• disturbi urinari;
• sensibilità a rumori, luci o contatto fisico;
• difficoltà motorie.

Ogni bambino può presentare una combinazione diversa di sintomi.

Qual è il ruolo dello streptococco?

Lo streptococco è un batterio molto comune responsabile di infezioni come:

• faringiti;
• tonsilliti;
• scarlattina;
• alcune infezioni cutanee.

Nella maggior parte dei bambini queste infezioni guariscono senza conseguenze.

Nei bambini predisposti, tuttavia, si ipotizza che la risposta immunitaria all’infezione possa contribuire alla comparsa dei sintomi neuropsichiatrici.

La ricerca scientifica continua a studiare i meccanismi coinvolti e le possibili interazioni tra sistema immunitario e cervello.

Come viene diagnosticata?

Non esiste un esame specifico che confermi la PANDAS.

La diagnosi è clinica e si basa sulla valutazione della storia del bambino, dei sintomi presentati e della possibile relazione temporale con l’infezione streptococcica.

Tra gli accertamenti che possono essere utilizzati dal medico vi sono:

• tampone faringeo;
• esami ematici per lo streptococco;
• valutazioni neurologiche;
• valutazioni neuropsichiatriche;
• altri esami ritenuti necessari dal team clinico.

PANDAS e PANS: qual è la differenza?

La differenza principale riguarda il trigger.

PANS — Può essere associata a diversi fattori scatenanti, tra cui infezioni virali, infezioni batteriche, processi infiammatori o altri fattori biologici.

PANDAS — È specificamente associata a infezioni da Streptococco beta-emolitico di gruppo A.

In entrambi i casi il quadro clinico può essere molto simile.

La PANDAS è una condizione riconosciuta a livello internazionale?

La PANDAS è una condizione descritta nella letteratura scientifica internazionale e inclusa nei principali sistemi di classificazione e nomenclatura delle malattie.

In Orphanet, il portale europeo di riferimento per le malattie rare e i farmaci orfani, è identificata con il codice ORPHA:66624. La relativa scheda Orphanet riporta inoltre il collegamento alla classificazione ICD-11 dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), con il codice 8E4A.0.

Negli ultimi anni la ricerca scientifica sulle condizioni neuroimmunologiche pediatriche ha registrato una significativa crescita, con il coinvolgimento di università, ospedali e centri specialistici in diversi Paesi. Questo crescente interesse ha contribuito ad ampliare le conoscenze sui meccanismi biologici della malattia, sui criteri diagnostici e sulle possibili strategie terapeutiche.

La collaborazione tra comunità scientifica, professionisti sanitari, istituzioni e associazioni di pazienti rappresenta oggi un elemento fondamentale per promuovere la ricerca, migliorare la presa in carico dei pazienti e favorire una maggiore consapevolezza della sindrome a livello internazionale.

Un messaggio alle famiglie

Ricevere un sospetto o una diagnosi di PANDAS può essere spaventoso.

Tuttavia, oggi sappiamo molto più di quanto si sapesse vent’anni fa e sempre più professionisti nel mondo si occupano di queste condizioni.

Informazione corretta, valutazione specialistica e supporto adeguato rappresentano i primi passi per affrontare il percorso con maggiore consapevolezza e speranza.