Diagnosi

La diagnosi di PANS e PANDAS è una diagnosi clinica.

Attualmente non esiste un esame di laboratorio, un biomarcatore o un test diagnostico specifico in grado di confermare o escludere da solo la presenza della sindrome.

La valutazione si basa sull’osservazione dei sintomi, sulla storia clinica del paziente, sull’andamento della malattia nel tempo e sull’esclusione di altre condizioni mediche che potrebbero spiegare il quadro clinico.

Per questo motivo la diagnosi richiede spesso un approccio multidisciplinare e una valutazione attenta da parte di professionisti qualificati.

Quando sospettare una PANS o una PANDAS?

Un sospetto diagnostico può emergere quando un bambino o un adolescente presenta una comparsa improvvisa di sintomi neuropsichiatrici significativi, soprattutto se accompagnata da un cambiamento marcato rispetto al precedente funzionamento.

Tra i sintomi più frequentemente osservati:

• disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) ad esordio improvviso;
• restrizione alimentare improvvisa;
• tic motori o vocali;
• ansia intensa;
• ansia da separazione;
• regressione comportamentale;
• irritabilità o aggressività;
• difficoltà scolastiche improvvise;
• alterazioni del sonno;
• disturbi urinari;
• sintomi neurologici o motori comparsi rapidamente.

Uno degli elementi più importanti della valutazione è la brusca comparsa dei sintomi e il netto cambiamento rispetto al comportamento precedente del bambino.

Come viene formulata la diagnosi?

La diagnosi si basa sull’integrazione di diversi elementi.

Anamnesi clinica

La raccolta della storia clinica rappresenta uno degli aspetti più importanti del percorso diagnostico. Il medico valuterà:

• modalità di esordio dei sintomi;
• andamento clinico nel tempo;
• eventuali infezioni recenti;
• possibili fattori scatenanti;
• storia medica personale;
• familiarità per malattie autoimmuni, neurologiche o neuropsichiatriche;
• eventuali precedenti trattamenti e relativa risposta.

Valutazione clinica

La visita permette di analizzare:

• sintomi neuropsichiatrici;
• funzionamento cognitivo;
• comportamento;
• eventuali manifestazioni neurologiche;
• impatto sulla vita quotidiana, scolastica e familiare.

Diagnosi differenziale

Un passaggio fondamentale consiste nell’escludere altre condizioni che potrebbero presentarsi con sintomi simili.

La diagnosi di PANS/PANDAS non si basa soltanto sul riconoscimento dei sintomi, ma richiede una valutazione approfondita dell’intero quadro clinico.

I criteri diagnostici della PANS

Secondo i criteri internazionalmente utilizzati, la PANS è caratterizzata da:

1. Comparsa improvvisa di DOC e/o restrizione alimentare

Esordio acuto di disturbo ossessivo-compulsivo (DOC); oppure grave restrizione alimentare.

2. Presenza concomitante di ulteriori sintomi

Devono essere presenti almeno due delle seguenti categorie:

• ansia;
• instabilità emotiva e/o depressione;
• irritabilità, aggressività o comportamenti oppositivi;
• regressione comportamentale;
• deterioramento delle prestazioni scolastiche;
• alterazioni sensoriali o motorie;
• sintomi somatici, inclusi disturbi del sonno e urinari.

3. Esclusione di altre condizioni mediche

I sintomi non devono essere meglio spiegati da altre patologie neurologiche, immunologiche, metaboliche o psichiatriche.

I criteri diagnostici della PANDAS

I criteri originariamente descritti da Susan Swedo e collaboratori includono:

• presenza di disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e/o tic;
• esordio in età pediatrica;
• andamento episodico caratterizzato da improvvise riacutizzazioni;
• associazione temporale tra sintomi e infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A;
• presenza di anomalie neurologiche durante le fasi acute della malattia.

La valutazione diagnostica deve sempre considerare il quadro clinico complessivo del paziente.

Quali esami possono essere richiesti?

Gli esami vengono selezionati dal medico in base alla storia clinica e alle caratteristiche del singolo paziente.

Possono essere richiesti approfondimenti finalizzati a identificare eventuali infezioni, valutare lo stato generale di salute o escludere altre condizioni mediche.

Tra gli esami più frequentemente utilizzati possono essere inclusi:

Approfondimenti infettivologici

• tampone faringeo;
• test per lo Streptococco;
• Titolo Antistreptolisinico (TAS);
• Anti-DNasi B;
• altri accertamenti microbiologici quando indicati.

Esami ematochimici

• emocromo;
• indici infiammatori;
• esami di funzionalità d’organo;
• approfondimenti immunologici, se ritenuti necessari.

Valutazioni specialistiche

In base al quadro clinico, il medico può ritenere opportuno richiedere ulteriori valutazioni specialistiche o approfondimenti neurologici e strumentali al fine di escludere altre condizioni mediche.

È importante ricordare che nessuno di questi esami, considerato singolarmente, è diagnostico per la PANS o la PANDAS.

Diagnosi differenziale

Numerose condizioni possono presentare sintomi sovrapponibili a quelli osservati nella PANS/PANDAS.

Per questo motivo il medico può valutare ed escludere altre patologie, tra cui:

• disturbi neurologici;
• encefaliti;
• epilessia;
• malattie autoimmuni;
• disturbi metabolici;
• disturbi del neurosviluppo;
• sindromi genetiche;
• disturbi psichiatrici;
• altre condizioni mediche che possono manifestarsi con sintomi simili.

Una corretta diagnosi richiede sempre una valutazione globale del paziente.

Chi può formulare la diagnosi?

La diagnosi di PANS/PANDAS deve essere formulata da professionisti sanitari qualificati sulla base della valutazione clinica complessiva del paziente.

Data la complessità della sindrome, può essere utile il coinvolgimento di più specialisti, tra cui:

• pediatri;
• neuropsichiatri infantili;
• neurologi;
• immunologi;
• infettivologi;
• psicologi;
• altri professionisti sanitari in base alle necessità del singolo caso.

Perché la diagnosi può richiedere tempo?

La PANS/PANDAS può coinvolgere aspetti neurologici, immunologici, comportamentali e psicologici.

La variabilità dei sintomi e la necessità di escludere altre condizioni mediche possono rendere il percorso diagnostico complesso.

Negli ultimi anni, tuttavia, la crescente attenzione della comunità scientifica e l’aumento delle attività formative rivolte ai professionisti stanno contribuendo a migliorare il riconoscimento della sindrome.

Il ruolo della famiglia

Le informazioni fornite dalla famiglia rappresentano una parte essenziale del percorso diagnostico.

Dettagli sull’esordio dei sintomi, sulle eventuali infezioni precedenti, sulle riacutizzazioni e sull’andamento clinico possono fornire indicazioni fondamentali ai professionisti coinvolti nella valutazione.

Un messaggio alle famiglie

Ricevere una diagnosi può richiedere tempo e spesso comporta un percorso articolato.

Una valutazione accurata e multidisciplinare rappresenta il primo passo per comprendere ciò che sta accadendo e costruire un percorso di presa in carico personalizzato, orientato ai bisogni del bambino e della sua famiglia.